LA MUCOVISCIDOSE, QU’EST-CE QUE C’EST ?
C’est une maladie génétique, incurable et dégénérative. Elle est due à un gène défectueux sur le chromosome 7. Pour transmettre la maladie, les deux parents doivent être porteurs de ce gène défectueux. Il y a un risque sur 4.
Le mucus est trop épais, ce qui facilite les infections pulmonaires. Tous les organes du corps sont touchés. Mais c’est l’affection pulmonaire qui réduit le plus la qualité et l’espérance de vie. Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Ce qui rend l’absorption difficile, voir impossible des nutriments nécessaires. Le diabète est une complication très fréquente. Le patient est souvent fatigué par ses traitements ou son état de santé. Aucun signe extérieur n’est visible, mais les symptômes bien présents et les thérapies journalières prennent beaucoup de temps et ont un impact considérable sur la vie des personnes concernées. Cette maladie très fréquente touche une naissance sur 1800. Cette maladie génétique est dépistée lors des tests néonataux.
LES SYMPTÔMES :
Dans les poumons, le mucus trop épais provoque des infections pulmonaires, favorise les colonisations bactériennes et entraîne des réactions inflammatoires, avec une toux persistante ce qui amène à une destruction progressive des poumons.
Lorsque l’espérance de vie est compromise, la seule solution est la transplantation pulmonaire. Le manque de donneurs, crée un nombre important de décès de patients sur liste d’attente, faute d’organe disponible. Les complications post-greffe, sont fréquentes et lourdes. La transplantation est la solution de dernier recours, mais cela ne guéri pas la maladie. Les problèmes, orl, digestifs et l’affaiblissement des autres organes, sont toujours présents. Dans l’appareil digestif, les nutriments ne sont pas absorbés correctement par le corps, ce qui nécessite de prendre des enzymes facilitant la digestion pendant les repas, ainsi que des compléments de vitamines, des compléments alimentaires. La prise d’antibiotiques est fréquente.
Pour éviter un retard de croissance et faciliter la prise de poids, au besoin une sonde gastrique sera utilisée. Le transit est compliqué, entre diarrhée et constipation. Un écart alimentaire, ou de prise de médicament, peut créer de très fortes douleurs abdominales, qui obligeront le patient à changer de régime alimentaire et à se reposer. De plus, la transpiration est anormalement plus salée que la moyenne, d’ailleurs, longtemps, le surnom de ces patients était « les bébés salés ».
QUALITÉ DE VIE :
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont un besoin accru d’énergie et doivent beaucoup manger, mais malheureusement, souvent l’appétit fait défaut, entre l’encombrement, la fatigue et les aléas du transit, il est compliqué de se nourrir correctement. Les personnes malades sont astreintes à plusieurs inhalations faites de manière autonome et des séances de physiothérapies respiratoires quotidiennes qui contribuent à nettoyer les poumons et réduire les infections Cela lui prendra, ainsi qu’à ses parents, 40 à 50 minutes par séances. Ces séances éprouvantes prennent sur le temps de jeu ou de repos d’un enfant, le temps de travail ou de loisirs d’un jeune ou d’un adulte.
De plus, en cas de surinfection pulmonaire une cure d’antibiotiques par intraveineuse à l’hôpital est nécessaire. Plus la santé se dégrade plus ces cures seront fréquentes. Il arrive qu’en attente de greffe, cela se déroule en continue. Lorsque les poumons ne peuvent plus faire leur travail, les patients ont besoins d’un apport en oxygène. Soit, à l’effort, soit pour la nuit, soit en permanence. Un rhume ou une banale affection virale, peut très vite se compliqué, très vite atteindre les poumons et créer une grosse infection qui nécessitera des soins importants. Seuls des soins constants et attentifs permettent à ces personnes de mener une vie la plus normale possible.
Grâce aux progrès de la médecine, l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a nettement augmenté à une moyenne de 40 à 50 ans contre 20 ans il y a encore une vingtaine d’années. L’âge moyen de décès est toujours de 25 ans.
Tous les organes sont touchés. Même si grâce à la médecine, les patients peuvent espérer avoir une vie normale, être autonome et avoir un métier, mener une vie normal est encore compliqué. Les patients qui souhaitent avoir une enfant se retrouve face à une situation compliquée. Effectivement, les femmes sont souvent hypofertiles et les hommes stériles. Si la santé de la femme le permet, si sa capacité pulmonaire est stable et qu’elle a encore au moins 50% de sa capacité pulmonaire, si son état nutritionnel et son diabète le permet, une grossesse peut être envisagée. Souvent il faut avoir recours à la PMA et là le parcours est long. Mais de plus en plus de femmes peuvent avoir des enfants. Pour les hommes, il est quasiment impossible d’avoir un enfant naturellement, le parcours PMA avec une FIV est souvent la seule solution.
Dès leur naissance et jusqu’à l’âge de 20 ans, les frais de traitements médicaux sont pris en charge pas l’Assurance-Invalidité, car la mucoviscidose est considérée comme une infirmité congénitale. Dès l’âge de 20 ans, les frais de traitements médicaux sont pris en charge par l’assurance-maladie, mais avec une participation financière. Ce qui créer des situations difficiles, les patients, souvent au bénéfice d’une rente AI, doivent en plus assumer les frais médicaux non pris en charge et les frais divers liés à la maladie.
Avec l’avancée de la médecine, la plupart des personnes atteintes de la mucoviscidose peut aujourd’hui apprendre une profession et pas à pas construire une vie autonome sous leur propre responsabilité avec la perspective de mener une vie dite « normale ». Il est, aujourd’hui, plus simple pour les jeunes entrant dans la vie active de conjuguer vie professionnelle avec les thérapies quotidiennes grâce aux aménagements de temps des entreprises formatrices et un temps d’apprentissage prolongé.
Lorsqu’une péjoration de l’état de santé survient, et que les complications de la maladie deviennent de plus en plus fréquents, une réduction du temps de travail à 10, 20, 40% ou plus, peut être nécessaire et apporter de ce fait un soulagement certain face aux diverses thérapies qu’ils doivent assumer.
La maladie touche toute la sphère familiale, les parents doivent beaucoup s’investir, ils doivent parfois diminuer leur temps de travail pour pouvoir s’occuper de l’enfant et assumer les hospitalisations et les traitements médicaux quotidiens. Les frères et sœurs sont touchés par la présence quotidienne la maladie au sein de leur famille. A l’âge adulte, trouver un conjoint n’est pas chose aisée, souvent la maladie fait peur. Et l’investissement du conjoint lorsque l’état de santé du patient se dégrade est indispensable.
Un petit clip qui résume tout simplement les choses
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Film institutionnel CFTR
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